Info ja registratuur

Info ja klienditeenindaja 24 h 452 0040
Polikliiniku registratuur 452 0115
Radioloogia registratuur 452 0020
Andmehoidla    452 0057
Kõik üldised telefoninumbrid »

Uudised

Geenidoonorlus loob võimalused personaliseeritud meditsiiniks

Avaldatud: 21. mai 2018

Saarlased saavad Kuressaare Haiglas alates 21. maist saada osaks geenidoonorluse programmist. Loovutades vaid 6 ml verd võimaldab geenidoonoritel tõenäoliselt juba lähitulevikus kaardistada terviseriskid ning arstil pakkuda inimesele personaliseeritumat lähenemist ravimitele, profülaktikale ja ravile.

Geenidoonorlus kui teaduse võidukäik

Geenivaramu juht professor Andres Metspalu sõnul on geenidoonoriks olemine oluline selleks, et Eestis veelgi juurutada personaalset meditsiini, mille käigus saavad inimesed tagasisidet nende isiklike haigusriskide ja ravimvastuse kohta. Viimane on oluline selleks, et ennetavalt välja selgitada, kas inimesele mingi ravim sobib või mitte, määrata kas standard või sellest suurem/väiksem doos. "Et sellest osa saada, on vaja inimese geenikaarti, mida Geenivaramu teeb nüüd 100 000 inimesele. Juba varem liitunud 52 000 inimest on juba saanud oma geenikaardid. Kuigi tagasisidet on siiani saanud ainult 550 inimest, peaks 2019. Aasta lõpuks ja 2020 jooksul valmima IT lahendusena otsusetoe tarkvara, mille abil saab ka perearst selgitada inimesele tema haigusriske," selgitas Metspalu. Ta lisas, et see on suund, kuhu maailm liigub, ning Eesti on selle liikumise eesotsas. Lisaks on see suur samm ja progress ka teaduse jaoks.
Kuressaare Haigla ravijuht Edward Laane sõnul on geenidoonoriks olemine terviseteadliku käitumise osa: "See annab inimesele ja arstile olulise lisateadmise tervise suhtes tõenäoliselt juba lähitulevikus. Paljud haigused on tegelikult geneetilise taustaga ja tänapäeval me ei tea, kui suur risk meil mingisse haigusse haigestuda on. Kui on teada, et mingile seisundile on perekonnas geneetiline eelsoodumus, saab inimene vastavalt muuta oma elustiili ning seeläbi haigestumise riski vähendada." Näiteks võib üks suitsetav inimene teada saada, et tal on ülikõrge risk haigestuda südame-veresoonkonna haigustesse ja see teadmine võib anda vajalikku impulsi, et suitsetamine maha jätta ja riski seeläbi vähendada. Ka vähk on Laane sõnul suures osas geneetiline. Suuremas riskigrupis on need, kellel on peres vähk olnud – neil inimestel tuleks eriliselt kaaluda geenidoonorluseks proovide andmist. Samas märkis Edward Laane, et igal kolmandal inimesel on risk eluaja jooksul saada mõni kasvaja, olgu see siis hea- või pahaloomuline.

Geenidoonoriks olemine annab tuleviku jaoks olulist infot kõigi geenidoonorite jaoks.  Need võivad olla nii nooremad kui ka vanemad inimesed, sest geenid võivad elu jooksul muutuda. Kuressaare Haigla laboriarst Jaana Pesukova sõnas, et geenidoonorluse programmist on oodatud osa võtma ka 65-aastased ja ka vanemad inimesed. Geenid võivad elu jooksul omandada mutatsioone, mis on omakorda haiguste tekkega seotud. Lisaks annab see noorematele põlvedele hea ülevaate, missugused on esivanemate geenid. Edward Laane lisas, et näiteks vereloomerakkudesse võivad tekkida mutatsioonid, mis annavad riski pahaloomuliseks verehaiguse, diabeedile ja teiste haiguste väljakujunemiseks. Personaalne geneetiline kaart annab olulist infot, mis võimaldavad avastada haiguse võimalikult vara. Seda infot omades teavad inimesed olla oma tervise suhtes tähelepanelikumad ning teades eelsoodumusest teatud haiguste tekkeks, käia rohkem uuringutel, olla nõudlikum arstide suhtes ning saada personaalsemat lähenemist ka näiteks ravimite manustamisele ja doseerimisele. "Näiteks lõikavad osad naised, teades, et neil on perekonnas esinenud rinnavähki, endalgi profülaktikaks rinnad ära. Geneetiline kaart näitaks täpselt ära, kellel see risk on ning kellel tasuks see protseduur läbi teha. Samuti räägitakse, et geneetikast on mõjutatud ka osad psüühilised haigused," lisas Pesukova, rõhutades, et seejuures vajavad ka arstid veel olulist täiendõpet ja koolitust, et infot õigesti lugeda ja kasutada. Seetõttu ei saa öelda, et geenikaarti saab rakendada täna ja praegu, kuid see annab võimalus ilmselt juba lähitulevikus pakkuda patsientidele personaalsemat lähenemist.

Esimene eestlane geenitulemustest üllatunud

Lääne Elu kirjutas käesoleva aasta 31.märtsi väljaandes ajakirjanduslikust eksperimendist, mille tegi ajakirjanik Maris Sander ja sai selle käigus esimese eestlasena teada oma geenitesti tulemused. "Geenitesti tulemused mõjusid jumaliku ettekuulutusena. Ma olin kui tehisintelligents, mis sai teadlikuks oma skriptist ja selles sisalduvatest kehvematest programmijuppidest, kus halbade tingimuste kokkulangemisel võib koha sisse seada pahavara – mõni vastik haigus," kirjutas Maris Sander. Muuseas tuli välja kõrgenenud risk glaukoomi ehk pimedusega lõppeva kae tekkeks, mida ajakirjaniku geenimarkeriga inimestel esineb kolm korda rohkem ehk 1:45. Kontrolli käigus selgus, et silmapõhja kuju oli tõepoolest niisugune, millel on soodumus glaukoomi tekkeks ning arsti jaoks oli see esmakordne, et patsient oli oma silma sisemistest iseärasustest teadlik enne meditsiinilist ülevaatust. "Tean nüüd, et see risk pole naljaasi ning kui saan kohe alguses kae tekkele jaole, on see ravitav ja ma ei pruugi pimedaks jääda," kirjutas Maris Sander. Lisaks kõrgenenud glaukoomiohule tuli välja vajadus olla valvel suhkrutõve ja kilpnäärmehaiguste suhtes, samuti andis geenitest infot ka ravimite sobivuse kohta.

Oma kogemusest kirjutanud ajakirjanik märkis, et ta koges omal nahal, kui võimas vahend oli geenitest terviseriskide ennetamisel. Varem ei oleks tal kunagi tulnud pähe hakata jälgima glaukoomi tekkimise riski, kuid test andis selleks hoiatuse. Maris Sander kirjutas, et kui toonane teadus võimaldas uurida 370 000 geneetilist markerit, siis nüüd suudetakse määrata juba 640 000 üksikut nukleotiidi, mis tähendab, et väga paljude inimeste võimalused oma haigusi ennetada kasvavad lähiajal radikaalselt. "Mina soovitan küll kõigil, kes soovivad kaua tervena elada, olla üks neist 100 000 inimesest, kellele avati alates 20. märtsist võimalus hakata tasuta geenidoonoriks. Eestlaste geenipanka haldav Tartu ülikooli geenivaramu on Eesti teaduse tippsaavutus, milles osalejatel on võimalus võita üks kallimaid asju üldse – hea tervis. Paljude puhul kindlasti ka elu," võttis ta oma kogemuse kokku.

Kuidas saada geenidoonoriks?

Geenidoonoriks saamiseks tuleb enne vereproovi andmist teha mõned ettevalmistavad sammud. Tasub silmas pidada, et geenidoonor peab olema vähemalt 18-aastane ning kõigepealt tuleb ennast doonoriks registreerida www.geenidoonor.ee lehel, kasutades mobiil-ID'd või ID-kaarti. Seal tuleb tutvuda tingimustega ja allkirjastada informeeritud nõusolekuvorm. Seejärel tuleb aeg loovutada Kuressaare Haiglas 6 ml (üks katsuti) verd, mis transporditakse Eesti Geenivaramusse, et koostada individuaalne geenikaart. Haiglas tuleb omakorda allkirjastada vereproovi ja nõusoleku andmise kinnitusleht.

Kuressaare Haiglas saab proove anda üldjärjekorras alates 21. Maist esmaspäeval 7.30-12.30 ja 13.00 ning 15.00; teisipäeval 7.30-12.00. Teistel nädalapäevadel geeniproove anda ei saa, sest geeniproovid pannakse Kuresaare Haiglast teele teisipäeva pealõunal ja need jõuavad Geenivaramussse kolmapäeva hommikul. Selleks, et geeniproov ei kahjustuks, peab see jõudma Tartusse 48 tunni jooksul peale vereproovi võtmist. Verd saab loovutada ka koos teiste määratud analüüsidega. Kui neid määratud ei ole, on soovituslik vereproovi tulla andma pärastlõunal, kui järjekord on väiksem. Rohkem infot leiab veebilehtedelt www.geenidoonor.ee ja www.geenivaramu.ee.